Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Der Multimedia-Zeitschriftenlesesaal und der Kartenlesesaal in Leipzig sind vom 30.10. bis 03.11. geschlossen. // The multimedia/periodical reading room and the map reading room in Leipzig are closed from 30.10 to 03.11.
 
Neuigkeiten Leipzig: Freitag, 31. Oktober 2025: Die Deutsche Nationalbibliothek in Leipzig ist geschlossen. Die Ausstellungen des Deutschen Buch- und Schriftmuseums sind von 10 bis 18 Uhr geöffnet. // Friday, 31 October 2025: The German National Library in Leipzig will be closed. The exhibitions of the German Museum of Books and Writing will open from 10:00 to 18:00.
 
 

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Titel Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy by Short-Read Next-Generation Sequencing and Unexpected Results in a Diagnostic Patient Cohort / Stephanie Kleinle, Veronika Scholz, Anna Benet-Pagés, Tobias Wohlfrom, Stefanie Gehling, Florentine Scharf, Simone Rost, Eva-Christina Prott, Susanne Grinzinger, Anna Hotter, Verena Haug, Sabine Niemeier, Lucia Wiethoff-Ubrig, Tim Hagenacker, Klaus Goldhahn, Arpad von Moers, Maggie C. Walter, Peter Reilich, Katja Eggermann, Florian Kraft, Ingo Kurth, Hannes Erdmann, Elke Holinski-Feder, Teresa Neuhann, Angela Abicht
Person(en) Kleinle, Stephanie (Verfasser)
Scholz, Veronika (Verfasser)
Benet-Pagés, Anna (Verfasser)
Wohlfrom, Tobias (Verfasser)
Gehling, Stefanie (Verfasser)
Scharf, Florentine (Verfasser)
Rost, Simone (Verfasser)
Prott, Eva-Christina (Verfasser)
Grinzinger, Susanne (Verfasser)
Hotter, Anna (Verfasser)
Haug, Verena (Verfasser)
Niemeier, Sabine (Verfasser)
Wiethoff-Ubrig, Lucia (Verfasser)
Hagenacker, Tim (Verfasser)
Goldhahn, Klaus (Verfasser)
Moers, Arpad von (Verfasser)
Walter, Maggie C. (Verfasser)
Reilich, Peter (Verfasser)
Eggermann, Katja (Verfasser)
Kraft, Florian (Verfasser)
Kurth, Ingo (Verfasser)
Erdmann, Hannes (Verfasser)
Holinski-Feder, Elke (Verfasser)
Neuhann, Teresa (Verfasser)
Abicht, Angela (Verfasser)
Verlag Aachen : Universitätsbibliothek der RWTH Aachen
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2023
Umfang/Format Online-Ressource (pdf)
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2408160135243.210608852735
DOI: 10.18154/RWTH-CONV-251952
URL https://publications.rwth-aachen.de/record/981871 (Verlag) (kostenfrei zugänglich)
Sprache(n) Englisch (eng)
Anmerkungen In: 10.3233/JND-221668
DDC-Notation 616.7 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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