Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Donnerstag, 11. September 2025: Die Deutsche Nationalbibliothek öffnet wegen eines Beschäftigtentreffens an beiden Standorten erst um 15 Uhr. // Thursday, 11 September 2025: The German National Library will not open until 15:00 due to a staff meeting at both locations.
 
 

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Titel Performance and clinical utility of a new supervised machine-learning pipeline in detecting rare ciliopathy patients based on deep phenotyping from electronic health records and semantic similarity / by Carole Faviez, Marc Vincent, Nicolas Garcelon, Olivia Boyer, Bertrand Knebelmann, Laurence Heidet, Sophie Saunier, Xiaoyi Chen, Anita Burgun
Person(en) Faviez, Carole (Verfasser)
Vincent, Marc (Verfasser)
Garcelon, Nicolas (Verfasser)
Boyer, Olivia (Verfasser)
Knebelmann, Bertrand (Verfasser)
Heidet, Laurence (Verfasser)
Saunier, Sophie (Verfasser)
Chen, Xiaoyi (Verfasser)
Burgun, Anita (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2404190732383.367312957124
DOI: 10.1186/s13023-024-03063-7
URL https://doi.org/10.1186/s13023-024-03063-7
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
DDC-Notation 616.6 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases (Bd. 19, 10.2.2024, Nr. 1, date:12.2024: 1-12)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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