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Titel Heterozygous variants in the DVL2 interaction region of DACT1 cause CAKUT and features of Townes–Brocks syndrome 2 / by Anne Christians, Esra Kesdiren, Imke Hennies, Alejandro Hofmann, Mark-Oliver Trowe, Frank Brand, Helge Martens, Ann Christin Gjerstad, Zoran Gucev, Matthias Zirngibl, Robert Geffers, Tomáš Seeman, Heiko Billing, Anna Bjerre, Velibor Tasic, Andreas Kispert, Benno Ure, Dieter Haffner, Jens Dingemann, Ruthild G. Weber
Person(en) Christians, Anne (Verfasser)
Kesdiren, Esra (Verfasser)
Hennies, Imke (Verfasser)
Hofmann, Alejandro (Verfasser)
Trowe, Mark-Oliver (Verfasser)
Brand, Frank (Verfasser)
Martens, Helge (Verfasser)
Gjerstad, Ann Christin (Verfasser)
Gucev, Zoran (Verfasser)
Zirngibl, Matthias (Verfasser)
Geffers, Robert (Verfasser)
Seeman, Tomáš (Verfasser)
Billing, Heiko (Verfasser)
Bjerre, Anna (Verfasser)
Tasic, Velibor (Verfasser)
Kispert, Andreas (Verfasser)
Ure, Benno (Verfasser)
Haffner, Dieter (Verfasser)
Dingemann, Jens (Verfasser)
Weber, Ruthild (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2022112321022702445529
DOI: 10.1007/s00439-022-02481-6
URL https://doi.org/10.1007/s00439-022-02481-6 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2022
DDC-Notation 616.6 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Human genetics (6.9.2022: 1-16)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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