Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
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Neuigkeiten Die Lesesäle für Geisteswissenschaften, Naturwissenschaften, der Alte Lesesaal Technik und der Anne-Frank-Shoah-Lesesaal in Leipzig schließen am 04.02.2026 wegen einer Veranstaltung bereits um 15 Uhr. Die weiteren Lesesäle sowie die Servicetheke sind zu den regulären Zeiten geöffnet. //
The humanities reading room, the natural science reading room, the old technology reading room and the reading room of the Anne-Frank-Shoah-Library will close at 15:00 on 4 February 2026 due to an event. The other reading rooms and the service desk will be open during regular hours.
 
 

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Titel Disrupted alternative splicing for genes implicated in splicing and ciliogenesis causes PRPF31 retinitis pigmentosa / by Adriana Buskin, Lili Zhu, Valeria Chichagova, Basudha Basu, Sina Mozaffari-Jovin, David Dolan, Alastair Droop, Joseph Collin, Revital Bronstein, Sudeep Mehrotra, Michael Farkas, Gerrit Hilgen, Kathryn White, Kuan-Ting Pan, Achim Treumann, Dean Hallam, Katarzyna Bialas, Git Chung, Carla Mellough, Yuchun Ding, Natalio Krasnogor, Stefan Przyborski, Simon Zwolinski, Jumana Al-Aama, Sameer Alharthi, Yaobo Xu, Gabrielle Wheway, Katarzyna Szymanska, Martin McKibbin, Chris F. Inglehearn, David J. Elliott, Susan Lindsay, Robin R. Ali, David H. Steel, Lyle Armstrong, Evelyne Sernagor, Henning Urlaub, Eric Pierce, Reinhard Lührmann, Sushma-Nagaraja Grellscheid, Colin A. Johnson, Majlinda Lako
Person(en) Buskin, Adriana (Verfasser)
Zhu, Lili (Sonstige)
Chichagova, Valeria (Sonstige)
Basu, Basudha (Sonstige)
Mozaffari-Jovin, Sina (Sonstige)
Dolan, David (Sonstige)
Droop, Alastair (Sonstige)
Collin, Joseph (Sonstige)
Bronstein, Revital (Sonstige)
Mehrotra, Sudeep (Sonstige)
Farkas, Michael (Sonstige)
Hilgen, Gerrit (Sonstige)
White, Kathryn (Sonstige)
Pan, Kuan-Ting (Sonstige)
Treumann, Achim (Sonstige)
Hallam, Dean (Sonstige)
Bialas, Katarzyna (Sonstige)
Chung, Git (Sonstige)
Mellough, Carla (Sonstige)
Ding, Yuchun (Sonstige)
Krasnogor, Natalio (Sonstige)
Przyborski, Stefan (Sonstige)
Zwolinski, Simon (Sonstige)
Al-Aama, Jumana (Sonstige)
Alharthi, Sameer (Sonstige)
Xu, Yaobo (Sonstige)
Wheway, Gabrielle (Sonstige)
Szymanska, Katarzyna (Sonstige)
McKibbin, Martin (Sonstige)
Inglehearn, Chris F. (Sonstige)
Elliott, David J. (Sonstige)
Lindsay, Susan (Sonstige)
Ali, Robin R. (Sonstige)
Steel, David H. W. (Sonstige)
Armstrong, Lyle (Sonstige)
Sernagor, Evelyne (Sonstige)
Urlaub, Henning (Sonstige)
Pierce, Eric (Sonstige)
Lührmann, Reinhard (Sonstige)
Grellscheid, Sushma-Nagaraja (Sonstige)
Johnson, Colin A. (Sonstige)
Lako, Majlinda (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2018111620365251251683
DOI: 10.1038/s41467-018-06448-y
URL http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-06448-y (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2018
DDC-Notation 617.7 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Nature Communications (Bd. 9, 12.10.2018, Nr. 1, date:12.2018: 1-19)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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