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Ergebnis der Suche nach: per="Schaefer," AND per="Claude" AND Catalog=dnb
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| Link zu diesem Datensatz | https://d-nb.info/1256340006 |
| Titel | MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects / by Juliette Coursimault, Anne-Marie Guerrot, Michelle M. Morrow, Catherine Schramm, Francisca Millan Zamora, Anita Shanmugham, Shuxi Liu, Fanggeng Zou, Frédéric Bilan, Gwenaël Le Guyader, Ange-Line Bruel, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Laurence Faivre, Frédéric Tran Mau-Them, Marine Tessarech, Estelle Colin, Salima El Chehadeh, Bénédicte Gérard, Elise Schaefer, Benjamin Cogne, Bertrand Isidor, Mathilde Nizon, Diane Doummar, Stéphanie Valence, Delphine Héron, Boris Keren, Cyril Mignot, Charles Coutton, Françoise Devillard, Anne-Sophie Alaix, Jeanne Amiel, Laurence Colleaux, Arnold Munnich, Karine Poirier, Marlène Rio, Sophie Rondeau, Giulia Barcia, Bert Callewaert, Annelies Dheedene, Candy Kumps, Sarah Vergult, Björn Menten, Wendy K. Chung, Rebecca Hernan, Austin Larson, Kelly Nori, Sarah Stewart, James Wheless, Christina Kresge, Beth A. Pletcher, Roseline Caumes, Thomas Smol, Sabine Sigaudy, Christine Coubes, Margaret Helm, Rosemarie Smith, Jennifer Morrison, Patricia G. Wheeler, Amy Kritzer, Guillaume Jouret, Alexandra Afenjar, Jean-François Deleuze, Robert Olaso, Anne Boland, Christine Poitou, Thierry Frebourg, Claude Houdayer, Pascale Saugier-Veber, Gaël Nicolas, François Lecoquierre |
| Person(en) |
Coursimault, Juliette (Verfasser) Guerrot, Anne-Marie (Verfasser) Morrow, Michelle M. (Verfasser) Schramm, Catherine (Verfasser) Zamora, Francisca Millan (Verfasser) Shanmugham, Anita (Verfasser) Liu, Shuxi (Verfasser) Zou, Fanggeng (Verfasser) Bilan, Frédéric (Verfasser) Le Guyader, Gwenaël (Verfasser) Bruel, Ange-Line (Verfasser) Denommé-Pichon, Anne-Sophie (Verfasser) Faivre, Laurence (Verfasser) Tran Mau-Them, Frédéric (Verfasser) Tessarech, Marine (Verfasser) Colin, Estelle (Verfasser) El Chehadeh, Salima (Verfasser) Gérard, Bénédicte (Verfasser) Schaefer, Elise (Verfasser) Cogne, Benjamin (Verfasser) Isidor, Bertrand (Verfasser) Nizon, Mathilde (Verfasser) Doummar, Diane (Verfasser) Valence, Stéphanie (Verfasser) Héron, Delphine (Verfasser) Keren, Boris (Verfasser) Mignot, Cyril (Verfasser) Coutton, Charles (Verfasser) Devillard, Françoise (Verfasser) Alaix, Anne-Sophie (Verfasser) Amiel, Jeanne (Verfasser) Colleaux, Laurence (Verfasser) Munnich, Arnold (Verfasser) Poirier, Karine (Verfasser) Rio, Marlène (Verfasser) Rondeau, Sophie (Verfasser) Barcia, Giulia (Verfasser) Callewaert, Bert (Verfasser) Dheedene, Annelies (Verfasser) Kumps, Candy (Verfasser) Vergult, Sarah (Verfasser) Menten, Björn (Verfasser) Chung, Wendy K. (Verfasser) Hernan, Rebecca (Verfasser) Larson, Austin (Verfasser) Nori, Kelly (Verfasser) Stewart, Sarah (Verfasser) Wheless, James (Verfasser) Kresge, Christina (Verfasser) Pletcher, Beth A. (Verfasser) Caumes, Roseline (Verfasser) Smol, Thomas (Verfasser) Sigaudy, Sabine (Verfasser) Coubes, Christine (Verfasser) Helm, Margaret (Verfasser) Smith, Rosemarie (Verfasser) Morrison, Jennifer (Verfasser) Wheeler, Patricia G. (Verfasser) Kritzer, Amy (Verfasser) Jouret, Guillaume (Verfasser) Afenjar, Alexandra (Verfasser) Deleuze, Jean-François (Verfasser) Olaso, Robert (Verfasser) Boland, Anne (Verfasser) Poitou, Christine (Verfasser) Frebourg, Thierry (Verfasser) Houdayer, Claude (Verfasser) Saugier-Veber, Pascale (Verfasser) Nicolas, Gaël (Verfasser) Lecoquierre, François (Verfasser) |
| Organisation(en) | SpringerLink (Online service) (Sonstige) |
| Umfang/Format | Online-Ressource : online resource. |
| Persistent Identifier |
URN: urn:nbn:de:101:1-2022042720373553107663 DOI: 10.1007/s00439-021-02383-z |
| URL | https://doi.org/10.1007/s00439-021-02383-z |
| Zeitliche Einordnung | Erscheinungsdatum: 2021 |
| DDC-Notation | 616.8 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation) |
| Sprache(n) | Englisch (eng) |
| Beziehungen | Enthalten in: Human genetics (Bd. 141, 8.11.2021, Nr. 1, date:1.2022: 65-80) |
| Sachgruppe(n) | 610 Medizin, Gesundheit |
| Online-Zugriff | Archivobjekt öffnen |
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