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Titel Mucolipidosis type II and III: clinical spectrum, genetic landscape, and longitudinal outcomes in a pediatric cohort with six novel mutations
Person(en) Erdem, Fehime (Verfasser)
Canda, Ebru (Verfasser)
Yazıcı, Havva (Verfasser)
Eser, Rabia (Verfasser)
Yoldaş Çelik, Merve (Verfasser)
Keşan, Selcan (Verfasser)
Saka Güvenç, Merve (Verfasser)
Atik, Tahir (Verfasser)
Tamsel, İpek (Verfasser)
Onay, Hüseyin (Verfasser)
Uçar, Sema Kalkan (Verfasser)
Sözmen, Eser Yıldırım (Verfasser)
Çoker, Mahmut (Verfasser)
Umfang/Format Online-Ressource
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2512030311268.041532370015
DOI: 10.1515/jpem-2025-0352
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 10.10.2025
DDC-Notation 618.92 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: The journal of pediatric endocrinology and metabolism (Bd. 38, 2025, Nr. 12: 1286-1298. 13 S.)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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