Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Next generation phenotyping for diagnosis and phenotype–genotype correlations in Kabuki syndrome / by Quentin Hennocq, Marjolaine Willems, Jeanne Amiel, Stéphanie Arpin, Tania Attie-Bitach, Thomas Bongibault, Thomas Bouygues, Valérie Cormier-Daire, Pierre Corre, Klaus Dieterich, Maxime Douillet, Jean Feydy, Eva Galliani, Fabienne Giuliano, Stanislas Lyonnet, Arnaud Picard, Thantrira Porntaveetus, Marlène Rio, Flavien Rouxel, Vorasuk Shotelersuk, Annick Toutain, Kevin Yauy, David Geneviève, Roman H. Khonsari, Nicolas Garcelon
Person(en) Hennocq, Quentin (Verfasser)
Willems, Marjolaine (Verfasser)
Amiel, Jeanne (Verfasser)
Arpin, Stéphanie (Verfasser)
Attie-Bitach, Tania (Verfasser)
Bongibault, Thomas (Verfasser)
Bouygues, Thomas (Verfasser)
Cormier-Daire, Valérie (Verfasser)
Corre, Pierre (Verfasser)
Dieterich, Klaus (Verfasser)
Douillet, Maxime (Verfasser)
Feydy, Jean (Verfasser)
Galliani, Eva (Verfasser)
Giuliano, Fabienne (Verfasser)
Lyonnet, Stanislas (Verfasser)
Picard, Arnaud (Verfasser)
Porntaveetus, Thantrira (Verfasser)
Rio, Marlène (Verfasser)
Rouxel, Flavien (Verfasser)
Shotelersuk, Vorasuk (Verfasser)
Toutain, Annick (Verfasser)
Yauy, Kevin (Verfasser)
Geneviève, David (Verfasser)
Khonsari, Roman H. (Verfasser)
Garcelon, Nicolas (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2024040813371458261396
DOI: 10.1038/s41598-024-52691-3
URL https://doi.org/10.1038/s41598-024-52691-3
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
DDC-Notation 616.04 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Scientific reports (Bd. 14, 28.1.2024, Nr. 1, date:12.2024: 1-15)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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