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Ergebnis der Suche nach: "Leigh"



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Link zu diesem Datensatz https://d-nb.info/132759241X
Titel Leigh syndrome with developmental regression and ataxia due to a novel splicing variant in the PMPCB gene / by Emma Matthews, Ella F. Whittle, Faraan Khan, Meriel McEntagart, Christopher J. Carroll
Person(en) Matthews, Emma (Verfasser)
Whittle, Ella F. (Verfasser)
Khan, Faraan (Verfasser)
McEntagart, Meriel (Verfasser)
Carroll, Christopher J. (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2404260707179.764117755557
DOI: 10.1038/s10038-024-01226-9
URL https://doi.org/10.1038/s10038-024-01226-9
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
DDC-Notation 618.92 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Journal of human genetics (19.2.2024: 1-3)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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