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Titel Biallelic mutations in CYP24A1 or SLC34A1 as a cause of infantile idiopathic hypercalcemia (IIH) with vitamin D hypersensitivity: molecular study of 11 historical IIH cases / by Ewa Pronicka, Elżbieta Ciara, Paulina Halat, Agnieszka Janiec, Marek Wójcik, Elżbieta Rowińska, Dariusz Rokicki, Paweł Płudowski, Ewa Wojciechowska, Aldona Wierzbicka, Janusz B. Książyk, Agnieszka Jacoszek, Martin Konrad, Karl P. Schlingmann, Mieczysław Litwin
Person(en) Pronicka, Ewa (Verfasser)
Ciara, Elżbieta (Sonstige)
Halat, Paulina (Sonstige)
Janiec, Agnieszka (Sonstige)
Wójcik, Marek (Sonstige)
Rowińska, Elżbieta (Sonstige)
Rokicki, Dariusz (Sonstige)
Płudowski, Paweł (Sonstige)
Wojciechowska, Ewa (Sonstige)
Wierzbicka, Aldona (Sonstige)
Książyk, Janusz B. (Sonstige)
Jacoszek, Agnieszka (Sonstige)
Konrad, Martin (Sonstige)
Schlingmann, Karl P. (Sonstige)
Litwin, Mieczysław (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:1111-2017051318214
DOI: 10.1007/s13353-017-0397-2
URL http://dx.doi.org/10.1007/s13353-017-0397-2 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2017
DDC-Notation 616.042 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Journal of applied genetics (3.5.2017: 1-5)
Schlagwörter Orthopädie
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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