Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Chromatin assembly factor subunit CHAF1A as a monogenic cause for oculo-auriculo-vertebral spectrum / by Véronique Pingault, Cécilia Neiva-Vaz, Judite de Oliveira, Núria Martínez-Gil, Amaia Lasa-Aranzasti, Berta Campos, Inge M. M. Lakeman, Esther A. R. Nibbeling, Radka Stoeva, Parul Jayakar, Tabib Dabir, Houda Zghal Elloumi, Alanna Strong, Sylvain Hanein, Arnaud Picard, Francoise Ochsenbein, Pierre Blanc, Jeanne Amiel
Person(en) Pingault, Véronique (Verfasser)
Neiva-Vaz, Cécilia (Verfasser)
Oliveira, Judite de (Verfasser)
Martínez-Gil, Núria (Verfasser)
Lasa-Aranzasti, Amaia (Verfasser)
Campos, Berta (Verfasser)
Lakeman, Inge M. M. (Verfasser)
Nibbeling, Esther A. R. (Verfasser)
Stoeva, Radka (Verfasser)
Jayakar, Parul (Verfasser)
Dabir, Tabib (Verfasser)
Elloumi, Houda Zghal (Verfasser)
Strong, Alanna (Verfasser)
Hanein, Sylvain (Verfasser)
Picard, Arnaud (Verfasser)
Ochsenbein, Francoise (Verfasser)
Blanc, Pierre (Verfasser)
Amiel, Jeanne (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2503212146047.922743503461
DOI: 10.1038/s41431-024-01698-5
URL https://doi.org/10.1038/s41431-024-01698-5
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
DDC-Notation 616.042 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: European journal of human genetics (Bd. 33, 27.9.2024, Nr. 1, date:1.2025: 131-136)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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