Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Donnerstag, 11. September 2025: Die Deutsche Nationalbibliothek öffnet wegen eines Beschäftigtentreffens an beiden Standorten erst um 15 Uhr. Die Ausstellungen des Deutschen Buch- und Schriftmuseums sind von 10 bis 18 Uhr geöffnet. Die Ausstellungen des Deutschen Exilarchivs 1933-1945 sind von 9 bis 21:30 Uhr geöffnet. // Thursday, 11 September 2025: The German National Library will not open until 15:00 due to a staff meeting at both locations. The exhibitions of the German Museum of Books and Writing will open from 10:00 to 18:00. The exhibitions of the German Exile Archive 1933–1945 will be open from 9:00 to 21:30.
 
 

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Titel One test for all : whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver–Russell syndrome / Robert Meyer, Matthias Begemann, Christian Thomas Huebner, Daniela Dey, Alma Kuechler, Magdeldin Elgizouli, Ulrike Schara, Laima Ambrozaityte, Birute Burnyte, Carmen Schroeder, Asmaa Kenawy, Peter Kroisel, Stephanie Demuth, Gyorgy Fekete, Thomas Opladen, Miriam Elbracht, Thomas Eggermann
Person(en) Meyer, Robert (Verfasser)
Begemann, Matthias (Verfasser)
Huebner, Christian Thomas (Verfasser)
Dey, Daniela (Verfasser)
Kuechler, Alma (Verfasser)
Elgizouli, Magdeldin (Verfasser)
Schara, Ulrike (Verfasser)
Ambrozaityte, Laima (Verfasser)
Burnyte, Birute (Verfasser)
Schroeder, Carmen (Verfasser)
Kenawy, Asmaa (Verfasser)
Kroisel, Peter (Verfasser)
Demuth, Stephanie (Verfasser)
Fekete, Gyorgy (Verfasser)
Opladen, Thomas (Verfasser)
Elbracht, Miriam (Verfasser)
Eggermann, Thomas (Verfasser)
Verlag Aachen : Universitätsbibliothek der RWTH Aachen
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2021
Umfang/Format Online-Ressource (pdf)
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2023040506502200063009
DOI: 10.18154/RWTH-CONV-247059
URL https://publications.rwth-aachen.de/record/845642 (Verlag) (kostenfrei zugänglich)
Sprache(n) Englisch (eng)
Anmerkungen In: 10.1186/s13023-021-01683-x
DDC-Notation 616.8 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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