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"11276925X"
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Interne ID-Nr. absteigend
51
Dense genotyping of immune-related susceptibility loci reveals new insights into the genetics of psoriatic arthritis
Frankfurt am Main : Univ.-Bibliothek Frankfurt am Main, 2015
52
MAN1B1 Mutation Leads to a Recognizable Phenotype: A Case Report and Future Prospects
Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 2015
53
PTPN22 is associated with susceptibility to psoriatic arthritis but not psoriasis: evidence for a further PsA-specific risk locus
Bowes, John. - Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 2015
54
Null Mutation in PGAP1 Impairing Gpi-Anchor Maturation in Patients with Intellectual Disability and Encephalopathy
Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 2014
55
The clinical significance of small copy number variants in neurodevelopmental disorders
Asadollahi, Reza. - Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 2014
56
A new face of Borjeson–Forssman–Lehmann syndrome? De novo mutations in PHF6 in seven females with a distinct phenotype
Zweier, Christiane. - Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 2013
57
Behavioral phenotype in five individuals with de novo mutations within the GRIN2B gene
Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 2013
58
Disturbed Wnt Signalling due to a Mutation in CCDC88C Causes an Autosomal Recessive Non-Syndromic Hydrocephalus with Medial Diverticulum
Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 2013
59
In-Frame Deletion and Missense Mutations of the C-Terminal Helicase Domain of SMARCA2 in Three Patients with Nicolaides-Baraitser Syndrome
Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 2013
60
Rare Copy Number Variants Are a Common Cause of Short Stature
Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 2013
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